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Día de las Enfermedades Poco Frecuentes: la lucha de tres pacientes de la región

Pablo Riveros, Anabel Vidal y Ana Salas luchan contra diferentes enfermedades poco frecuentes. Sus historias de vida.

El día de las Enfermedades Poco Frecuentes o Raras se celebra el último día de febrero de cada año. Esta jornada se celebra desde el 2008, y se eligió el 29 de febrero como el día que represente a estas enfermedades por su rareza. El hecho de que esta fecha exista solo en años bisiestos (cada cuatro años), lo hace más especial y raro, por lo que simbolizaría a dichas enfermedades. Sin embargo, no se festeja cada cuatro años, sino que el último día de febrero.

¿Qué son las enfermedades raras o poco frecuentes?

Estas enfermedades son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Presentan una serie de síntomas particulares y resulta muy dificil de diagnosticar su verdadera causa, debido a su rareza.

Según la página diainternacionalde.com, cerca del 8 por ciento de la población mundial padece de una enfermedad de este tipo, lo cual se traduce a un aproximado de 350 millones de afectados. En resumen, son aquellas que tienen una cantidad de enfermos menor a cinco personas por cada diez mil habitantes, o una por cada dos mil personas.

Algunas enfermedades raras tienen su propio día internacional, como la enfermedad de Kawasaki (26 de enero), el síndrome PFAPA (4 de septiembre, la ataxia (25 de septiembre), la enfermedad de Gaucher (1 de octubre), entre otras.

El caso de Pablo: "Necesitamos el medicamento más caro del mundo"

Pablo Riveros, de 20 años, es un vecino de Lanús que sufre de hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), la cual se basa en un defecto en la membrana de los glóbulos rojos que hace que estos se descompongan, dando lugar a una anemia hemolítica crónica.

La madre de Pablo, Estela, contó en diálogo con El Diario Sur cómo fue enterarse de la noticia: "En septiembre de 2022 se hizo un chequeo anual en el hospital. Los resultados salieron mal, los médicos me dieron el pésame, fue horrible, me asusté mucho". Al salir de ahí, Pablo le dijo a la madre: "Ma, yo me estoy por morir", contó Estela, que mencionó la tristeza que sufrió con esas palabras.

Sin embargo, los médicos aún no sabían qué es lo que tenía Pablo, por lo que la familia siguió visitando diversos hospitales, hasta que médicos provenientes de la provincia de Santa Fe pudieron realizarle los análisis correspondientes y, finalmente, detectar la enfermedad que padecía, la hemoglobinuria paroxística nocturna.

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Pablo Riveros, portador de hemoglobinuria praxística nocturna (Día de las enfermedades poco frecuentes o raras)

Pablo Riveros, portador de hemoglobinuria praxística nocturna (Día de las enfermedades poco frecuentes o raras)

Ahora Pablo puede mantener una vida relativamente normal, siempre y cuando pueda tomar sus medicamentos. El problema es que la medicación que debe tomar es el Eculizumab, el cual tiene un valor aproximado de 15 mil dólares por frasco. Sumado a esto, él debe tomar 3 frascos cada 15 días, lo que haría una suma aproximada de casi 90 mil dólares por mes, siendo imposible de financiar.

La droga pudo ser cubierta por la Dirección de Asistencia Directa por Situaciones Especiales (DADSE), por lo que Pablo pudo olvidarse de la enfermedad por un tiempo, y pudo comenzar a estudiar diseño gráfico en la Universidad de Buenos Aires (UBA). La madre agregó que "le gusta tocar el piano, leer, cocinar", entre muchas otras actividades que lo entretienen día a día.

De hecho, el sueño del joven es "tener un café literario, donde todo lo prepare él, tocar su piano y atender a la gente, ese es su sueño", contó Estela, quien también mencionó los peligros de dejar de tomar el medicamento: "Al comenzar la carrera tuvo una trombosis y debió dejar las materias hasta recuperarse. También, puede llegar a tener un aumento de la deshidrogenasia láctica (LDH), él ya tuvo 3.600 unidades por litro, cuando lo normal es que no supere las 333".

Sin embargo, no hay posibilidades de que la vida de Pablo sea idéntica a la de otros adolescentes, debido a que "no puede tomar alcohol, fumar, ir a un boliche, besar a una chica. No puede tener la vida común de un chico de 20 años", explicó Estela.

Al día de hoy, debido a la temporal suspensión de la Dirección de Asistencia Directa por Situaciones Especiales (DADSE), Pablo está sin tomar las medicaciones que necesita. Hasta que no se regule la situación de la institución que cubría su medicamento, el joven peligra de sufrir algunas de las consecuencias mencionadas y, por supuesto, de empeorar su situación.

El caso de Anabel: "Agarré una toalla y se me estalló el dedo":

Anabel Vidal, de 38 años, es una vecina de Temperley, en el partido de Lomas de Zamora, que padece de la enfermedad de Lyme, producida por la mordedura de una garrapata infectada por la bacteria Borrelia Burgdorferi, la cual ingresa al cuerpo, recorre todo el torrente sanguíneo y se distribuye por todos los órganos del cuerpo.

Ella se enteró cinco años después de la picadura de que era portadora. En el año 2015 la mordió una garrapata, y recién en 2020 vio un post que indicaba los síntomas de la enfermedad de Lyme, los cuales ella poseía, por lo que asistió a un hospital especializado que tenía los instrumentos necesarios como para verificar si era, o no, aquella enfermedad.

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Anabel Vidal, portadora de la enfermedad de Lyme (Día de las enfermedades poco frecuentes o raras)

Anabel Vidal, portadora de la enfermedad de Lyme (Día de las enfermedades poco frecuentes o raras)

Anabel contó cómo fue enterarse de su diagnóstico: "Me hicieron una extracción de sangre, que la llevaron para Estados Unidos y Europa. Cuando me dijeron oficialmente que tenía enfermedad de Lyme fue muy shockeante, porque una cosa es leerlo y creer que lo tenés, y otra es que te lo confirme el médico". Y añadió: "En toda la vuelta a casa estuvimos, con mi esposo, procesando todo lo que había que cambiar desde ese momento: tratamiento, alimentación, inyecciones, de todo. Después lo pensamos bien y dijimos: 'Listo, hay que juntar fuerzas y salir como sea'. Y así lo hicimos".

"Después tuve que seguir todo el tratamiento: un año de antibióticos, de vitaminas y apitoxina inyectable. El tratamiento con veneno de abejas es impresionante y muy efectivo". Sin embargo, la enfermedad de Lyme es un mal que no tiene cura, es tratable pero no curable: "Tres años después de los tratamientos me pude reincorporar al trabajo, pero no fue todo tan fácil. Un día agarré una toalla seca, que no pesa nada, y se me estalló el dedo, se me había dislocado".

Anabel fue al médico por la dolorosa situación, y resultó que tenía dos tumores de células gigantes que afectaron al dedo anular y al metacarpo, por lo que tuvieron que amputarle el dedo y un hueso de la mano. Esto es un síntoma de la enfermedad: la generación de tumores.

Además, se incluye en el día a día el constante cansancio y agotamiento extremo que sufre ante cualquier movimiento: "Levanto algo medio pasado y no siento más el brazo, me queda bobo, me tengo que hacer masajes o movimientos para que responda. Levantar peso me cuesta un montón pero lo hago igual porque tengo que trabajar, tengo que subsistir", explicó Anabel, que agregó otro síntoma: "Todos los días batallo con el insomnio, en dos días pude haber dormido 3 o 4 horas, y es así siempre. En el fin de semana no existo prácticamente, duermo todo el día porque no doy más del sueño y el cansancio".

A pesar de todo esto, la vecina de Temperley lucha todos los días con la mejor cara para sentirse mejor, y utiliza sus redes sociales para informar sobre la enfermedad y concientizar al respecto: "El día de las Enfermedades Poco Frecuentes es un día de acompañamiento y respeto para todas las personas que las padecen. Es muy importante".

El caso de Ana: "Me dieron dos años de vida":

Ana Salas, de 62 años, es la Presidenta de la organización Esclerosalud, una asociación civil sin fines de lucro ligada a la esclerodermia y al síndrome de Raynaud.

Ella padece de Esclerosis sistémica, la cual significa una sobreproducción de colágeno, principalmente en sus órganos internos, que termina afectando a la totalidad del cuerpo. También, posee Raynaud, el cual provoca que el colágeno creado se deposite en los capilares, generando cambios de color en sus manos, pies, rodillas, nariz, lengua, entre otras cosas.

"Los dedos se me pueden poner blancos por que el colágeno frenó el flujo de la sangre, azules porque la sangre pierde el oxigeno, y/o morados porque la sangre empuja y empuja hasta que pasa toda de golpe", explicó Salas.

Ana mencionó la particular manera en la que se enteró de su enfermedad: "Después de momentos de mucha estrés que pasé me empecé a sentir muy mal, en los que pasaba de médico en médico intentando buscar qué era lo que tenía. Después de casi ocho años de odisea diagnóstica vi una publicidad en la tele que mostraba unos dedos azules que decía: 'Si se te cambian los dedos de color a azules, morados o blancos puede que tenga una esclerodermia, llamá a tal numero', entonces yo llamé, fui a verlos y, efectivamente, tenía esclerosis sistemática".

Salas explicó que hay muchos médicos que no saben las causas, ni el tratamiento, de la enfermedad, por lo que recetan sin saber: "En 2009 me dijeron que me quedaban dos años de vida, y acá estamos. Todos los especialistas nos mandan a un psiquiatra, nos dan mil medicamentos que no tienen nada que ver y nos hacen peor, por que estamos tomando cosas que no son para nosotros. Estamos mal diagnosticados, y mal medicados".

"El día a día es muy complicado. Estoy bien y de repente no me puedo mover, me necesito sentar, me agarra un cansancio devastador. Después, las manos se me traban, se me ponen como raras. Son eventos muy dolorosos, duran entre 5 y 30 minutos en los que te inhabilitas, perdés la sensibilidad, te duele todo, son como agujas que salen desde adentro para afuera", explicó Ana.

Sin embargo, a pesar de lo pesado que puede llegar a ser vivir con esto, ella explica que pudo acostumbrarse y puede seguir la vida esforzándose por sus objetivos: "Yo me voy a morir de cualquier cosa, menos de esclerodermia. Siempre lo dije, no me siento tan mal".

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