Es una de las llamadas "enfermedades raras: se estima queel número de personas que la padecen en la Argentina no excedería los cincomil. En un país con más de 40 millones de personas, la baja prevalencia de laenfermedad hace que sea adecuado el calificativo de "rara. Sin embargo, lahemofilia no sólo es conocida por ser una enfermedad "rara, sino que tambiénes, principalmente, una enfermedad "cara.
"Es la enfermedad más costosa que tiene el serhumano", explica el doctor Raúl Pérez Bianco, director delInstituto de Investigaciones Hematológicas Mariano Castex, de la AcademiaNacional de Medicina y director de la Fundación Argentina de laHemofilia. Se estima que el tratamiento de un chico menor de 12 años cuestaentre 30.000 y 50.000 dólares por año, mientras que entre los 12 y los 18 puedellegar a los 60.000 dólares. A partir de los 18, el costo del tratamiento trepaa entre los 80.000 y 100.000 dólares anuales.
Según la Federación Mundial de la Hemofilia, aproximadamenteel 75% de los pacientes que la padecen en el mundo están subdiagnosticados ysin tratamiento. Sin embargo, datos revelados por especialistas locales enArgentina, la mayoría de los pacientes tienen acceso a un tratamiento adecuado. Desde2003, el Estado subsidia el tratamiento para prevenir los sangrados en el 100%de los pacientes con hemofilia severa, que según el último relevamientorealizado por la FHA son 2031, lo que equivaldría a una tasa de diagnóstico ytratamiento que alcanza al 93% de los pacientes con hemofilia severa. Dentrodel contexto latinoamericano, los datos revelan que la Argentina se encuentraen una buena situación.
Sin el tratamiento adecuado, se pueden sufrir entre 23 y 50hemorragias por año. Son quinientos episodios de sangrado espontáneo y dedifícil resolución en el transcurso de una década, con el riesgo que cada unode ellos implica y la acumulación de daño que genera. Por el otrolado, con el tratamiento indicado, la frecuencia baja a 1 en 5 años con eltratamiento profiláctico, o entre 15 y 20 por año con el tratamiento ademanda, que se aplica cada vez que ocurre una hemorragia. De los datosrelevados en un estudio llevado a cabo en nuestro país por la farmacéuticaBaxter que comercializa las inyecciones de factor VIII recombinante, elcompuesto de la cascada de la coagulación que está afectado en estos pacientes-, entre los pacientes que reciben tratamiento se registró una media de 11hemorragias al año.
Más allá del riesgo que pueda aparejar cada episodio dehemorragias, el principal daño está en los efectos a largo plazo que ocasionan.Con cada sangrado en las articulaciones producen dolor, inmovilidad y, conel tiempo y sin el tratamiento adecuado, deformación. En los músculos causanhinchazón y dolor. Cuando esa acumulación interna de sangre aumenta la presiónsobre los tejidos y los nervios, el daño y la deformación se vuelvepermanente. De ahí la importancia de compensar la deficiencia del factorde coagulación faltante, accediendo al tratamiento para frenar el deterioro.
Hasta el obelisco se "vistió de rojo
La Fundación Argentina de la Hemofilia llevó a cabo estasemana una campaña de concientización, en concordancia con el Día Mundial, bajola consigna "vestite de rojo. Actores y celebridades compartieron enredes sociales imágenes vestidos de rojos y con carteles explicando laimportancia de dar visibilidad a la enfermedad, y el 17 de abril el obeliscoporteño se iluminó con luces rojas para conmemorar la fecha.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un desorden hemorrágico hereditario ycongénito, originado por mutaciones en el cromosoma X. Al tratarse de unaenfermedad recesiva, las mujeres son portadoras y los afectados son hombres enla enorme mayoría de los casos. También puede ocurrir como resultado demutaciones espontáneas, en personas sin antecedentes familiares. Secaracteriza por la disminución o ausencia de la actividad funcional de losfactores VIII o IX, necesarios para la coagulación normal de la sangre.
La expresión clínica de la hemofilia es la hemorragia endistintas localizaciones del cuerpo, siendo las más características yfrecuentes las de las articulaciones y los músculos. Una persona conhemofilia no sangra más rápido que una sin hemofilia, pero el sangrado es másprolongado si no se realiza el tratamiento indicado. En general, lasheridas cortantes superficiales no causan sangrados más peligrosos que en unapersona sana, pero las heridas más profundas pueden requerir tratamientoespecífico.
Las articulaciones más afectadas son los tobillos, rodillasy codos. Con el tiempo, la sucesión de sangrados produce lesión en lostejidos, que llevan al desarrollo de un tipo específico de artrosis deformante,que limita el movimiento y causa dolor crónico. Por otra parte, los episodiosde sangrado espontáneo en el sistema nervioso , el cuello, el abdomeno el tubo digestivo son situaciones graves y urgentes, que ponen en riesgo lavida del paciente.
